Revistas Internacionales

2008 Hirsch S, Ronco AM, Guerrero-Bosagna C, De la Maza MP, Leiva L, Barrera G, Llanos M, Alliende MA, Silva F, Bunout D. Methylation status in healthy subjects with normal and high serum folate concentration. Nutrition 2008; 24(11-12):1103-1109

2003 Santa María LI, Rojas CV, Alliende MA, Santos JL. Linkage analysis suggests a genetic defect in CNGB3 gene causing Complete Achromatopsia in a Chilean consanguineous family. BAG Basic Appl Genet 2003; 15:9-13

2002 Alliende MA, Curotto B, Santa Maria L, Cortes F, Aracena M.
Prader-Willi syndrome due to 15q11-q13 deletion in a girl with an inherited (13; 14) Robertsonian translocation (Research Letter).
Am J Med Genet 2002; 113(3):307-308

2002 Rojas C, Santa Maria L, Santos JL, Cortes F, Alliende MA.
A frameshift insertion in the cone cyclic nucleotide gated cation channel causes complete achromatopsia in a consanguineous family from a rural isolate.
Eur J Hum Genet 2002; 10(10):638-642

2000 Cortes F, Troncoso L, Alliende MA, Curotto B.
Barber-Say syndrome: Further delineation of its clinical spectrum.
Genet Mol Biol 2000; 23(2):265-267

2000 Alliende MA, Walker L.
Cytogenetics activities in Chile.
E.C.A. News Letter 2000; 5:17-20

1994 Alliende MA, Aranda M.
Chromosomal changes in advanced primary gastric cancer.
Rev Brasil Genet 1994; 17:231-236

Revistas Nacionales

2011 Alliende MA, Curotto B, Guerra P, Santa María L. Hermosilla R, Orphanopoulos D, Villanueva J, Wettig E, Barraza X. Caracterización citogenético molecular de enfermedades genéticas en el Hospital Base de Puerto Montt (Cytogenetic and molecular profile of genetic diseases in Puerto Montt main hospital). Rev Méd Chil 2011; 139(3):298-305

2008 Alliende MA, Cámpora L, Curotto B, Toro J, Valiente A, Castillo M, Cortes F, Trigo C, Alvarado C, Silva M, Caru M.
Búsqueda de afecciones genéticas como etiología de déficit intelectual en individuos que asisten a escuelas de educación especial (Genetic screening to determine an etiologic diagnosis in children with mental retardation).
Rev Med Chil 2008; 136(12):1542-1551

2006 Alliende MA, Aravena T, Valiente G, Curotto B Santa María L, Cortes F.
Tamizaje clínico y análisis de mutaciones en el gen FMR1 en 99 varones con características clínicas del síndrome de X frágil (Clinical screening and FMR1 gene mutation analysis in male patients with Fragile X syndrome).
Rev Chil Pediatr 2006; 77(1):34-42

2005 Cortes F, Alliende MA, Barrios A, Curotto B, Santa Maria L, Barraza X, Troncoso L, Mellado C, Pardo R.
Caracterización clínico-genético-molecular de 45 pacientes chilenos con Síndrome de Prader Willi (Clinical, genetic and molecular features in 45 patients with Prader-Willi Syndrome).
Rev Med Chil 2005; 133(1):33-41

2003 Nitsche F, Alliende MA, Santos JL, Perez Bravo F, Santa María L, Hertrampf E, Cortes F.
Frecuencia del polimorfismo C677T de la 5, 10-metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) en mujeres chilenas madres de afectados con espina bífida y en controles normales (Frequency of C677T polymorphism of 5, 10-methylenetetrahydrofolate (MTHFR) in Chilean mothers of spina bifida cases and controls).
Rev Med Chil 2003; 131(12):1399-1404

2001 Santa Maria L, Curotto B, Cortes F, Rojas C, Alliende MA.
Diagnóstico molecular de los síndromes de Prader Willi y Angelman: test de metilación, citogenética y FISH (Methylation, cytogenetic and FISH tests in the molecular diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndrome).
Rev Med Chil 2001; 129:367-374

2001 Cortes F, Mellado C, Hertrampf E, Alliende MA, Castillo S.
Frecuencia de los defectos de cierre del tubo neural en las maternidades públicas de Santiago durante el año 1999. Línea de base para medir el impacto de la fortificación de la harina con ácido fólico (Frequency of neural tube defects in public maternity during 1999 in Santiago, Chile).
Rev Med Chil 2001; 129:277-284

1998 Alliende MA, Valiente A, Urzua B, Cortes F, Curotto B, Rojas C.
Análisis molecular directo de mutaciones en el gen FMR-1 en pacientes con síndrome de Xq frágil y sus familias (Direct molecular analysis of FMR-1 gene mutation in patients with fragile Xq syndrome and their families).
Rev Med Chil 1998; 126:1435-1446

1997 Cortes F, Alliende MA.
Herencia no tradicional, no mendeliana (Non traditional mechanisms of inheritance in human diseases).
Rev Chil Pediatr 1997; 68 (5):210-215

1996 Cortes F, Willshaw ME, Alliende MA.
Polisomía del cromosoma Y: descripción de un caso con cariotipo mos 45,X/48,XYYY (Polisomy of the Y chromosome: description of one case with kariotype 45,X/48, XYYY).
Rev Chil Neurol Pediatr 1996; 1(1):36-39

1993 Alliende MA.
Marcadores citogenéticos en enfermedades neoplásicas (Cytogenetic markers in neoplasic diseases).
Rev Chil Pediatr 1993; 64(Supl 1):13-17

1993 Alliende MA, Curotto B.
Citogenética clínica: métodos de laboratorio (Clinical cytogenetics: laboratory methods).
Rev Chil Pediatr 1993; 64(Supl 1):9-12

1993 Cortes F, Alliende MA, Howard J.
Impacto de las afecciones genéticas en desnutridos secundarios (Genetic and congenital disorders among infants with secondary undernutrition).
Rev Chil Pediatr 1993; 64(2):119-122

1992 Aranda M, Alliende MA, Nuñez R.
Estudio citogenético en adenocarcinomas gástricos (Cytogenetic study in gastric adenocarcinoma).
Contribuciones Científicas y Tecnológicas 1992; 22:25-36

1990 Cortes F, Alliende MA, Curotto B.
Hallazgos citogenéticos en pacientes con Síndrome de Down (Non classic 21 trisomy in Down's syndrome).
Rev Chil Pediatr 1990; 61(6):313-316

1986 Noziglia C, Alliende MA, Carvajal V, Radrigan W, Gonzalez R, Ruiz J, Lacassie Y. Sexo ambiguo con constitución cromosómica 45,X/45,X,t (Y;14)(Ambiguous genitalia and 45,X/45X,t (Y;14)chromosomal constiotution). Rev Chil Pediatr 1986; 57:536-541

1986 Raimann E, Alliende MA, Carvajal V, Belmar MA, Urzua E, Lacassie Y.
Trisomía 22 (Trisomy 22).
Rev Chil Pediatr 1986; 57:164-170

1986 De la Barra F, Skoknic V, Alliende MA, Raimann E, Cortes F, Lacassie Y. Gemelas con autismo y retardo mental (RM) asociado a translocación cromosómica balanceada (7;20) (Autism and mental retardation associated with (7; 20) balanced chromosomal translocation in a pair of female twins). Rev Chil Pediatr 1986; 57(6):549-554

1984 Alliende MA, Curotto B, Aranda M, Lacassie Y.
Contribución del laboratorio de citogenética en el estudio de problemas reproductivos (Contributon of cytogenetic laboratory to the study of reproductive problems).
Rev Chil Tecnol Med 1984; 7(1-2):243-247

Publicaciones

2008 Hirsch S, Ronco AM, Guerrero-Bosagna C, de la Maza MP, Leiva L, Barrera G, Llanos M, Alliende MA, Silva F, Bunout D. Methylation status in healthy subjects with normal and high serum folate concentration. Nutrition. 2008;24:1103-9.

Libros

Capítulos de Libros

2010 Alliende MA, Curotto B. Bases moleculares y cromosómicas de las enfermedades genéticas (Molecular and chromosomical basis of genetic diseases). En: Colombo M, Cornejo V, Raimann E., editoras. Errores innatos en el metabolismo del niño. 3a. ed. Santiago: Editorial Universitaria; 2010, p. 23-37

2010 Alliende MA, Curotto B. Laboratorio en diagnóstico prenatal para EIM (Laboratory in prenatal diagnosis for EIM). En: Colombo M, Cornejo V, Raimann E., editoras. Errores innatos en el metabolismo del niño. 3a. ed. Santiago: Editorial Universitaria; 2010, p. 603-609

2003 Alliende MA, Curotto B.
Bases moleculares y cromosómicas de las enfermedades genéticas (Molecular and chromosomical basis of genetic diseases).
En: Colombo M, Cornejo V, Raimann E., editoras. Errores innatos en el metabolismo del niño. 2ª ed. Santiago: Editorial Universitaria; 2003. p.25-45

1999 Alliende MA, Curotto B.
Bases moleculares y cromosómicas de las enfermedades genéticas (Molecular and chromosomical bases of genetic diseases).
En: Colombo M, Cornejo V, Raimann E., editores. Errores innatos en el metabolismo del niño. Santiago: Editorial Universitaria; 1999. p.25-43

1994 Cortes F, Curotto B, Alliende MA.
Multiple congenital malformations in a female with a “de novo” complex chromosome management.
In: Bartsocas C, Beigthon P., editors. Dysmorphology and genetics of cardiovascular disorders. Athens: HTA Medical Publications; 1994. p.244-248

1994 Alliende MA.
Laboratorio de citogenética en pediatría (Cytogenetic pediatric laboratory).
En: Meneghello J., editor. Diálogos en pediatría. VIII. Santiago: Editorial Mediterráneo; 1994. p.176-191

1991 Carvajal MV, Alliende MA, Lacassie Y.
C-banding technique: a reliable and simplified modification. Laboratory Manual Ind Edition 1991; Cap 6:280-281

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