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Revistas Internacionales

2011 Muñoz-Rojas MV, Bay L, Sanchez L, van Kuijck M, Ospina S, Cabello JF, Martins AM. Clinical manifestations and treatment of mucopolysaccharidosis type I patients in Latin America as compared with the rest of the world. J Inherit Metab Dis 2011; 34:1029-1037

2010 Cornejo V, Raimann E, Cabello JF, Valiente A, Becerra C, Opazo M, Colombo M. Past, present and future of newborn screening in Chile. J Inherit Metab Dis 2010 Aug 4 (In Press)

2005 Cornejo V, Concha M, Cabello JF, Raimann E.
Composición lipídica de la dieta de niños fenilquetonúricos diagnosticados precozmente (Lipids composition diet in phenylketonuric children with early diagnosis).
Arch Latin Nutr 2005;55(4):332-335


Revistas Nacionales

2011 Raimann E, Cornejo V, Arias C, Cabello JF, Castro G, Fernández E. Evolución clínica de pacientes chilenos con Tirosinemia tipo I tratados con 2-(2-nitro-4-trifluorometilbenzoil)-1,3-ciclohexanediona (NTBC). Rev Méd Chil 2011 (En Prensa)

2007 Cornejo V, Cabello JF, Colombo M, Raimann E.
Síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (SDGLUT-1) tratado con dieta cetogénica. Caso clínico (Glucose transporter type 1 deficiency syndrome (GLUT-1 SD) treated with ketogenic diet. Report of one case).
Rev Med Chil 2007; 135(5):631-635


2007 Cornejo V, Flores A, Raimann E, Cabello JF, Valiente A, Colombo M.
Evolución clínica de niños con niveles plasmáticos de fenilalanina entre 2.1 y 6.0 mg/dl, en el período neonatal (Clinical evolution in children with phenylalanine levels between 2.1 and 6.0 mg/dl during the neonatal period).
Rev Chil Nutr 2007; 34(3):220-227


Publicaciones

Libros

Capítulos de Libros

2005 Cabello JF, Raimann E.
Enfermedades lisosomales e histiocitosis (Lysosomal diseases and histiocytosis).
En: Palomo I, Pereira J, Palma J. editores. Hematología:fisiopatología y diagnóstico. Talca: Universidad de Talca; 2005, p.433-442


2005 Alarcón M, Alfaro J, Artigas CG, Bertin P, Cabello JF, Campbell M, Fardella P, Forastiero R, Hojas R, Majlis A, Maldonado M, Mosso C, Ocquetau M, Olivares M, Palomo I, Pereira J, Pombo G, Tordecilla J, Vásquez M.
Casos clínicos (Clinical cases).
En: Palomo I, Pereira J, Palma J., editores. Hematología: Fisiopatología y diagnóstico. Talca: Universidad de Talca; 2005. p.1-70 (ftp://colbun.utalca.cl/CasosClinicosHematologia/CCHematologia.pdf)


2003 Cabello JF, Levy HL.
Phenylketonuria.
In: NORD Guide to Rare Disorders. Philadelphia: Lippincott & Wilkins; 2003. p.488


2003 Cabello JF, Levy HL.
Maternal phenylketonuria.
In: The NORD guide to rare disorders. Philadelphia: Lippincott / Williams & Wilkins; 2003. p.489


2003 Cabello JF, Colombo M.
Esfingolipidosis.
En: Colombo M, Cornejo V, Raimann E., editoras. Errores innatos en el metabolismo del niño. 2a ed. Santiago: Editorial Universitaria; 2003. p.257-275


2003 Cabello JF, Colombo M.
Errores innatos del metabolismo de los metales (Inborn errors of metals metabolism).
En: Colombo M, Cornejo V, Raimann E., editoras. Errores innatos en el metabolismo del niño. 2a ed. Santiago: Editorial Universitaria; 2003. p.293-298


2003 Novoa F, Colombo M, Cabello JF.
Trastornos de los neurotransmisores relacionados con los errores innatos del metabolismo (Neurotransmitter alterations related to inborn errors of metabolism).
En: Colombo M, Cornejo V, Raimann E., editoras. Errores innatos en el metabolismo del niño. 2a ed. Santiago: Editorial Universitaria; 2003. p.565-569


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