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Académicos y Profesionales
  • Publicaciones Académicos
  •    Médico Cirujano Magister en Pediatría, U. Católica de Chile
       Prof. Asociado
       Enfermedades metabólicas y carnitina

Revistas Internacionales

2010 Cornejo V, Raimann E, Cabello JF, Valiente A, Becerra C, Opazo M, Colombo M. Past, present and future of newborn screening in Chile. J Inherit Metab Dis 2010 Aug 4 (In Press)

2005 Cornejo V, Concha M, Cabello JF, Raimann E.
Composición lipídica de la dieta de niños fenilquetonúricos diagnosticados precozmente (Lipids composition diet in phenylketonuric children with early diagnosis).
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2004 Mabe P, Valiente A, Soto V, Cornejo V, Raimann E.
Evaluation of reliability of urine mucopolysaccharidosis screening by dimethylmethylene blue and berry spot tests.
Clin Chim Acta 2004; 345(1-2):135-140


2003 Cornejo V, Raimann E.
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2002 Cornejo V, Manriquez V, Mabe P, Colombo M, Cabello F, Jimenez M, Raimann E.
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1996 Cornejo V, Pérez B, Desviat LR, Die M, Colombo M, Raimann E, Ugarte M. Molecular genetics study in 124 chilean hyperphenylalaninemic patients and its correlation to phenotype.
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1992 Cornejo V, Raimann E, Colombo M.
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1992 Cornejo V, Raimann E, Perales CG, Colombo M. Diagnóstico y seguimiento de los errores congénitos del metabolismo.
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1990 Raimann E, Cornejo V, Colombo M.
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Revistas Nacionales

2011 Raimann E, Cornejo V, Arias C, Cabello JF, Castro G, Fernández E. Evolución clínica de pacientes chilenos con Tirosinemia tipo I tratados con 2-(2-nitro-4-trifluorometilbenzoil)-1,3-ciclohexanediona (NTBC). Rev Méd Chil 2011 (En Prensa)

2010 Peredo P, Raimann E, Cataldo X, Gallardo G, Cornejo V. Síndrome de Fenilquetonuria materna: Un nuevo desafío para Chile (Maternal phenylketonuria syndrome, a new challenge for Chile). Rev Chil Nutr 2010; 37(1):111-117

2008 Raimann E.
Diagnóstico de errores innatos del metabolismo (Diagnosis of inborn errors of metabolism).
Rev Chil Pediatr 2008; 79(Supl 1):92-95


2007 Cornejo V, Cabello JF, Colombo M, Raimann E.
Síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (SDGLUT-1) tratado con dieta cetogénica. Caso clínico (Glucose transporter type 1 deficiency syndrome (GLUT-1 SD) treated with ketogenic diet. Report of one case).
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2007 Raimann E, Cornejo V.
Defectos de la oxidación de ácidos grasos como causa de hipoglucemia en el niño. (Fatty acid oxidation defects produce nonketotic hypoglycemia in childhood).
Rev Chil Nutr 2007; 34(1):28-34


2007 Cornejo V, Flores A, Raimann E, Cabello JF, Valiente A, Colombo M.
Evolución clínica de niños con niveles plasmáticos de fenilalanina entre 2.1 y 6.0 mg/dl, en el período neonatal (Clinical evolution in children with phenylalanine levels between 2.1 and 6.0 mg/dl during the neonatal period).
Rev Chil Nutr 2007; 34(3):220-227


2006 Cornejo V, Raimann E.
Glucogenosis tipo I y III (Type I and III glycogenesis).
Rev Chil Nutr 2006; 33(2):135-141


2006 Cornejo V, Raimann E, Valiente A.
Espectrometría de masa en Tándem (MS/MS). Una nueva técnica para el diagnóstico neonatal de los Errores Innatos del Metabolismo (EIM) (Tandem Mass Spectrometry (MS/MS). A new technique for the neonatal diagnosis of the Inborn Errors of Metabolismo (IEM)).
http//www.sochigen.cl


2005 Cornejo V, Raimann E.
Actualización en el tratamiento agudo y crónico de la enfermedad Orina Olor a Jarabe de Arce de presentación neonatal (Update in acute treatment and follow up of neonatal Maple Syrup Urine Disease).
Rev Chil Nutr 2005; 32(3):200-206


2004 Cornejo V, Raimann E.
Diagnóstico, clínica y tratamiento de la fenilquetonuria (PKU) (Diagnosis, clinical aspects and treatment of phenylketonuria (PKU)).
Rev Chil Nutr 2004; 31(1):25-31


2004 Cornejo V, Raimann E.
Alteraciones del metabolismo de la fructosa (Fructose metabolism defects).
Rev Chil Nutr 2004; 31(2):93-99


2004 Cornejo V, Raimann E.
Alteraciones del metabolismo de la fructosa (Fructose metabolism defects).
Rev Chil Nutr 2004; 31(2)93-99


2004 Cornejo V, Raimann E.
Alteración del metabolismo de la galactosa (A galactose metabolism defect).
Rev Chil Nutr 2004; 31(Supl 1):170-176


2003 Cornejo V, Manriquez V, Colombo M, Mabe P, Jimenez M, De la Parra A, Valiente A, Raimann E.
Fenilquetonuria de diagnóstico neonatal y lactancia materna (Phenylketonuria diagnosed during the neonatal period and breast feeding).
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2002 Caro B, Diez C, Ledesma P, Gonzalez A, Rodriguez L, Raimann E.
Un caso de acidemia metilmalónica y su tratamiento (Methylmalonic aciduria and their treatment: a case study).
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2002 Lopez C, Raimann E.
Tirosinemia tipo 1 (Tyrosinemia type 1).
Rev Pediatría (Santiago) 2002; 45:61-65


2002 Raimann E.
Aproximación clínica a los errores innatos del metabolismo (Clinical approach to inborn metabolism errors).
Rev Pediatría (Santiago) 2002; 45:5-9


2002 Raimann E.
Carnitina en pediatría (Carnitine in pediatrics).
Rev Pediatría (Santiago) 2002; 45:38-42


2002 Raimann E.
Oxido nítrico (NO) y óxido nítrico sintetasa (ONS) en pediatría (Nitric oxide (NO) and nitric oxide synthetase in pediatrics).
Rev Pediatría (Santiago) 2002; 45:43-46


2002 Raimann E, Vallejos M, Pizarro T, Rodriguez L.
Proyecto conjunto de desarrollo y control de las enfermedades metabólicas. Hospital Roberto del Río e Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos (Joint project of development and control of metabolic diseases: Roberto del Rio Hospital and Institute of Nutrition and Food Technology).
Rev Pediatría (Santiago) 2002; 45:74-75


2002 Cornejo V, Colombo M, Duran G, Mabe P, Jimenez M, De la Parra A, Valiente A, Raimann E.
Diagnóstico y seguimiento de 23 niños con acidurias orgánicas (Diagnosis and follow up of 23 children with organic acidurias).
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2002 Raimann E, Cornejo V.
Espectrometría de masa en Tándem, una nueva técnica para la pesquisa neonatal (Tandem mass spectrometry, a new technique for neonatal inquiry).
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2001 Raimann E.
Carnitina en salud y enfermedad (Carnitine in health and disease).
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1999 Raimann E.
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1995 Cornejo V, Raimann E, Godoy X, Colombo M.
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1995 Cornejo V, Raimann E, Godoy X, Troncoso L, Arteaga J, Colombo M.
Acidemia propiónica y metil-malónica. Análisis de 7 casos clínicos (Propionic acidemic and methylmalonic acidemia. Report of 7 patients).
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1995 Cornejo V, Raimann E, Brantes J, Pacheco J, Lobo G, Abodovsky N, Vivanco X, Becerra C, Colombo M.
Avances del Programa de Búsqueda Masiva en la Región Metropolitana (Advances of the Neonatal Screening Program in the Metropolitan Region).
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1995 De La Fuente P, Cortes D, Cornejo V, Raimann E, Colombo M, Vidales A.
Evaluación de 4 años de trabajo en diagnóstico precoz de fenilquetonuria e hipotiroidismo congénito en Hospital San Martín de Quillota. Marzo 91 - Marzo 95 (Evaluation of 4 work years of early diagnosis of phenylketonuria and congenital hypothyroidism at San Martin Hospital, Quillota, Chile (March 1991-March 1995).
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1994 Cornejo V, Raimann E, Godoy X, Colombo M.
Enfermedad de Orina Olor a Jarabe de Arce (Maple syrup urine disease).
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1994 Raimann E, Cornejo V, Nellibosky D, Lopez E, Godoy X, Colombo M.
Citrulinemia (Citrulinemia).
Rev Chil Pediatr 1994; 65(4):215-218


1992 Raimann E, Cornejo V, Perales CG, Barros T, Moraga M, Colombo M.
Diagnóstico precoz de fenilquetonuria. Seguimiento de 2 casos (Early diagnosis of phenylketonuria: a 2 years follow up).
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1990 Cornejo V, Raimann E, Colombo M.
Prevención del retardo mental. Una posible realidad para Chile (Prevention of mental retardation. A possible reality for Chile).
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1990 Cornejo V, Raimann E, Moraga M, Colombo M.
Programa de rastreo neonatal de fenilquetonuria (Screening for phenylketonuria in newborn infants).
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1988 Herskovic P, Harum A, Gonzalez R, Moreno A, Venegas G, Asenjo S, Colombo M, Raimann E.
Galactosemia (Galactosemia).
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1988 Colombo M, Troncoso L, Raimann E, Perales CG, Barros T, Cornejo V.
Diagnóstico de fenilquetonuria en Chile (Phenylketonuria: late diagnosis).
Rev Chil Pediatr 1988: 59(4):235-239


1986 Raimann E, Alliende MA, Carvajal V, Belmar MA, Urzua E, Lacassie Y.
Trisomía 22 (Trisomy 22).
Rev Chil Pediatr 1986; 57:164-170


1986 De la Barra F, Skoknic V, Alliende MA, Raimann E, Cortes F, Lacassie Y. Gemelas con autismo y retardo mental (RM) asociado a translocación cromosómica balanceada (7;20) (Autism and mental retardation associated with (7; 20) balanced chromosomal translocation in a pair of female twins). Rev Chil Pediatr 1986; 57(6):549-554

Publicaciones

Libros

2010 Colombo M, Cornejo V, Raimann E., editoras. Errores innatos en el metabolismo del niño (Inborn errors of metabolism in childhood). 3a ed. Santiago: Editorial Universitaria; 2010 (Colección Textos Universitarios)

2003 Colombo M, Cornejo V, Raimann E., editoras.
Errores innatos en el metabolismo del niño (Inborn errors of metabolism in childhood). 2a ed.
Santiago: Editorial Universitaria; 2003 (Colección Textos Universitarios)


1999 Cornejo V, Abodovsky N, Becerra C, Brantes J, Colombo M, Lobo G, Raimann E, Pacheco J, Vivanco X.
Normas para el óptimo desarrollo de programas de búsqueda masiva de Fenilquetonuria(PKU), e Hipotiroidismo Congénito (HC) y otros errores congénitos del metabolismo (Guidelines for the optimal development of neonatal screening programs of Phenylketonuria (PKU), Congenital Hypothyroidism (HP) and other Inborn Errors of metabolism). 2a ed.
Santiago: Ministerio de Salud, División Salud de las Personas; 1999


1999 Colombo M, Cornejo V, Raimann E., editores.
Errores innatos del metabolismo en el niño (Inborn errors of metabolism).
Santiago: Editorial Universitaria; 1999


1998 Cornejo V, Abodovsky N, Becerra C, Brantes J, Colombo M, Lobo G, Raimann E, Pacheco J.
Normas para el óptimo desarrollo de Programas de Búsqueda de Fenilquetonuria e Hipotiroidismo Congénito y otros Errores Congénitos del Metabolismo (Guidelines for the optimal development of neonatal screening programs of Phenylketonuria (PKU), Congenital Hypothyroidism (HP) and other Inborn Errors of metabolism).
Santiago: Ministerio de Salud; 1998


Colombo M, Cornejo V, Raimann E, editoras. Errores innatos en el metabolismo del niño(Inborn errors of metabolism in childhood). 3a ed. Santiago: Editorial Universitaria; 2010: 1-735 (Colección Textos Universitarios)

Capítulos de Libros

2010 Raimann E, Cornejo V. Aproximación al diagnóstico y tratamiento de los errores innatos del metabolismo (Diagnosis and treatment approximation in inborn errors of metabolism). En: Colombo M, Cornejo V, Raimann E., editoras. Errores innatos en el metabolismo del niño. 3a ed. Santiago: Editorial Universitaria; 2010, p. 45-64

2010 Cornejo V, Raimann E. Errores innatos del metabolismo de los aminoácidos (Inborn errors of metabolism of aminoacids). En: Colombo M, Cornejo V, Raimann E., editoras. Errores innatos en el metabolismo del niño. 3a ed. Santiago: Editorial: Universitaria, Santiago; 2010, p.65-132

2010 Cornejo V, Raimann E. Errores innatos del metabolismo de los hidratos de carbonos (Inborn errors of metabolism of carbohydrates). En: Colombo M, Cornejo V, Raimann E., editoras. Errores innatos en el metabolismo del niño. 3a. ed. Santiago: Editorial Universitaria; 2010, p. 133-171

2010 Cornejo V, Quitral M, Raimann E. Errores innatos del metabolismo de los lípidos (Inborn errors of metabolism of lipids). En: Colombo M, Cornejo V, Raimann E., editoras. Errores innatos en el metabolismo del niño. 3a ed. Santiago: Editorial: Universitaria; 2010, p. 173-201

2010 Raimann E, Cornejo V. Trastornos del metabolismo del ácido pirúvico, ciclo de krebs y cadena respiratoria (Metabolism defects of piruvic acids, Krebs cycle and respiratory chain). En: Colombo M, Cornejo V, Raimann E., editoras. Errores innatos en el metabolismo del niño. 3a ed. Santiago: Editorial Universitaria; 2010, p. 321-340.

2010 Cornejo V, Raimann E, Colombo M. Programas de detección neonatal de errores innatos del metabolismo (Neonatal programs of inborn errors of metabolism). En: Colombo M, Cornejo V, Raimann E., editoras. Errores innatos en el metabolismo del niño. 3a. ed. Santiago: Editorial Universitaria; 2010, p. 365-376

2010 Raimann E, Cornejo V. Cardiopatía y errores innatos del metabólica (Cardiopathy and inborn errors of metabolism). En: Colombo M, Cornejo V, Raimann E., editoras. Errores innatos en el metabolismo del niño. 3a ed. Santiago: Editorial Universitaria; 2010, p. 403-412

2010 Raimann E., Cornejo V. Enfermedades renales y trastornos del equilibrio ácido base (Renal diseases and defects of acid base equilibrium). En: Colombo M, Cornejo V, Raimann E., editoras. Errores innatos en el metabolismo del niño. 3a. ed. Santiago: Editorial Universitaria; 2010, p. 431-456

2010 Raimann E, Cabello, JF, Cornejo V. Nuevos tratamientos en los errores innatos del metabolismo (New treatments in inborn errors of metabolism). En: Colombo M, Cornejo V, Raimann E., editoras. Errores innatos en el metabolismo del niño. 3a. ed. Santiago: Editorial Universitaria; 2010, p. 631-644

2005 Cabello JF, Raimann E.
Enfermedades lisosomales e histiocitosis (Lysosomal diseases and histiocytosis).
En: Palomo I, Pereira J, Palma J. editores. Hematología:fisiopatología y diagnóstico. Talca: Universidad de Talca; 2005, p.433-442


2003 Raimann E, Cornejo V, Jimenez M.
Aproximación al diagnóstico y tratamiento de los errores innatos del metabolismo (Approach to the diagnosis and treatment of inborn errors of metabolism).
En: Colombo M, Cornejo V, Raimann E., editoras. Errores innatos en el metabolismo del niño. 2a ed. Santiago: Editorial Universitaria; 2003. p.47-69


2003 Cornejo V, Raimann E.
Errores innatos del metabolismo de los aminoácidos (Inborn errors of metabolism of aminoacids).
En: Colombo M, Cornejo V, Raimann R., editoras. Errores innatos en el metabolismo del niño. 2a ed. Santiago: Editorial Universitaria; 2003. p.71-138


2003 Raimann E, Castillo Duran C, Cornejo V.
Errores innatos del metabolismo de los hidratos de carbono (Inborn errors of metabolism of carbohydrates).
En: Colombo M, Cornejo V, Raimann R., editoras. Errores innatos en el metabolismo del niño. 2a ed. Santiago: Editorial Universitaria; 2003. p.139-179


2003 Cornejo V, Raimann E.
Errores innatos del metabolismo de los lípidos (Inborn errors of metabolism of lipids).
En: Colombo M, Cornejo V, Raimann R., editoras. Errores innatos en el metabolismo del niño. 2a ed. Santiago: Editorial Universitaria; 2003. p.181-203


2003 Raimann E, Cornejo V.
Trastornos del metabolismo del ácido pirúvico, ciclo de Krebs y cadena respiratoria (Metabolism defect of pyruvic acid, Krebs cycle and respiratory chain).
En: Colombo M, Cornejo V, Raimann R., editoras. Errores innatos en el metabolismo del niño. 2a ed. Santiago: Editorial Universitaria; 2003. p.327-345


2003 Cornejo V, Raimann E, Colombo M.
Implementación y desarrollo de los programas de detección neonatal (Implementation and development of newborn screening programs).
En: Colombo M, Cornejo V, Raimann R., editoras. Errores innatos en el metabolismo del niño. 2a ed. Santiago: Editorial Universitaria; 2003. p.375-384


2003 Raimann E, Cornejo V.
Enfermedades renales y trastornos del equilibrio acido base (Renal diseases and acid-base equilibrium disorders).
En: Colombo M, Cornejo V, Raimann R., editoras. Errores innatos en el metabolismo del niño. 2a ed. Santiago: Editorial Universitaria; 2003. p.437-442


2003 Colombo M, Raimann E.
Errores innatos del metabolismo de la bilirrubina (Inborn errors of bilirubin metabolism).
En: Colombo M, Cornejo V, Raimann E., editoras. Errores innatos en el metabolismo del niño. Santiago: Editorial Universitaria; 2003. p.359-363


2003 Raimann E, Mabe P.
Nuevos tratamientos en los errores innatos del metabolismo (New treatments in inborn errors of metabolism).
En: Colombo M, Cornejo V, Raimann E., editoras. Errores innatos en el metabolismo del niño. Santiago: Editorial Universitaria; 2003. p.607-622


2003 Raimann E, Vildoso M.
Errores innatos del metabolismo por sistemas. Parte I: Cardiopatías y errores innatos del metabolismo (Inborn errors of metabolism by systems. Part I: Cardiopathies and inborn errors of metabolism).
En: Colombo M, Cornejo V, Raimann E., editoras. Errores innatos en el metabolismo del niño. Santiago: Editorial Universitaria; 2003. p.403-413


2003 Wolff C, Raimann E.
Porfirias (Prophyrias).
En: Colombo M, Cornejo V, Raimann E., editoras. Errores innatos en el metabolismo del niño. 2ª ed. Santiago: Editorial Universitaria; 2003. p.347-357


2003 Raimann E.
Errores innatos del metabolismo en neonatología (Inborn errors of metabolism in neonatology).
En: Nazer J, Ramírez R, editores. Neonatología. Santiago: Editorial Universitaria; 2003. p.371-380


2003 Raimann E.
Errores innatos del metabolismo más frecuentes: clínica y diagnóstico.
En: Rojas EH, Sarmiento F., editores. Pediatría: diagnóstico y tratamiento. 2a ed. Bogotá: Librería Médica Celsus; 2003. p.801-815


1999 Raimann E, Cornejo V.
Una primera aproximación al diagnóstico y tratamiento de los errores innatos del metabolismo (The first approach to the diagnosis and treatment of inborn errors of metabolism).
En: Colombo M, Cornejo V, Raimann E., editores. Errores innatos del metabolismo en el niño. Santiago: Editorial Universitaria; 1999. p. 45-57


1999 Cornejo V, Raimann E.
Errores innatos del metabolismo de los aminoácidos (Inborn errors of metabolism of aminoacids).
En: Colombo M, Cornejo V, Raimann E. editores. Errores innatos del metabolismo en el niño. Santiago: Editorial Mediterraneo; 1999. p. 59-112


1999 Raimann E, Cornejo V, Kleinsteuber S.
Errores congénitos del metabolismo de los hidratos de carbono (Inborn errors of metabolism of carbohydrates).
En: Colombo M, Cornejo V, Raimann E., editores. Errores innatos del metabolismo en el niño. Santiago: Editorial Universitaria; 1999. p. 113-147


1999 Cornejo V, Raimann E, Mabe P.
Alteración del metabolismo de los lípidos (Defects of the metabolism of lipids).
En: Colombo M, Cornejo V, Raimann E., editores. Errores innatos del metabolismo en el niño. Santiago: Editorial Universitaria; 1999. p. 149-166


1999 Colombo M, Raimann E, Cornejo V, Troncoso L.
Errores congénitos del metabolismo (Inborn errors of metabolism).
En: Rizzardini M, Saieh C., editores. Pediatría. Santiago: Editorial Mediterráneo; 1999. p. 783–806


1999 Raimann E.
Nuevos tratamientos en los errores innatos del metabolismo (New therapeutical strategies in inborn errors of metabolism).
En: Colombo M, Cornejo V, Raimann E., editores. Errores innatos en el metabolismo del niño. Santiago: Editorial Universitaria; 1999. p.403-408


1997 Raimann E, Becerra C, Brantes J, Lobo G, Pacheco J, Abodovsky N, Colombo M, Cornejo V.
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In: Levy H. Hernos R, Graly G., editors. Proceedings of the Third Meeting of the International Society for Neonatal Screening. Boston, Massachusetts: Editorial IKON/MAP; 1997. p. 359-360


1996 Raimann E.
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1992 Colombo M, Raimann E, Cornejo V.
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En: Herrera J., editor. Manual de Genética Clínica. Santiago: Editorial Mediterráneo; 1992. p. 147-170


1992 Cornejo V, Raimann E, Moraga M, Colombo M.
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In: Wilcken B, Webster D., editors. Neonatal screening in the nineties. Eight International Neonatal Screening Symposium. Sydney, Australia, 1992. p. 341


1991 Colombo M, Raimann E, Cornejo V.
Errores congénitos del metabolismo (Inborn errors of metabolism).
En: Winter A, Puentes R., editores. Medicina infantil del recién nacido al adolescente. Santiago: Editorial MCD; 1991. v.1, p. 206-235


1990 Colombo M, Raimann E, Cornejo V.
Tratamiento de errores congénitos del metabolismo (Treatment of inborn errors of metabolism).
En: Infante J., editor. Apuntes Médicos. III Jornadas de Terapéutica en Pediatría. Santiago, Chile, 1990. p. 17-18


1989 Lin YY, Wismiewski HM, Inoue Y, Matsumato I, Schmidt B, Raimann E, Cornejo V.
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1987 Cornejo B, Barros T, Raimann E, Colombo M.
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In: Therrell BL., editor. Advances in neonatal screening. Amsterdam: Excerpta Medica; 1987. p.489-491


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