Revistas Internacionales

2004 Santa Maria L, Rojas CV, Minguell JJ.
Signals from damaged but not undamaged skeletal muscle induce myogenic differentiation of rat bone-marrow-derived mesenchymal stem cells.
Exp Cell Res 2004; 300(2):418-426

2003 Santa María LI, Rojas CV, Alliende MA, Santos JL. Linkage analysis suggests a genetic defect in CNGB3 gene causing Complete Achromatopsia in a Chilean consanguineous family. BAG Basic Appl Genet 2003; 15:9-13

2002 Alliende MA, Curotto B, Santa Maria L, Cortes F, Aracena M.
Prader-Willi syndrome due to 15q11-q13 deletion in a girl with an inherited (13; 14) Robertsonian translocation (Research Letter).
Am J Med Genet 2002; 113(3):307-308

2002 Rojas C, Santa Maria L, Santos JL, Cortes F, Alliende MA.
A frameshift insertion in the cone cyclic nucleotide gated cation channel causes complete achromatopsia in a consanguineous family from a rural isolate.
Eur J Hum Genet 2002; 10(10):638-642

Revistas Nacionales

2011 Alliende MA, Curotto B, Guerra P, Santa María L. Hermosilla R, Orphanopoulos D, Villanueva J, Wettig E, Barraza X. Caracterización citogenético molecular de enfermedades genéticas en el Hospital Base de Puerto Montt (Cytogenetic and molecular profile of genetic diseases in Puerto Montt main hospital). Rev Méd Chil 2011; 139(3):298-305

2006 Alliende MA, Aravena T, Valiente G, Curotto B Santa María L, Cortes F.
Tamizaje clínico y análisis de mutaciones en el gen FMR1 en 99 varones con características clínicas del síndrome de X frágil (Clinical screening and FMR1 gene mutation analysis in male patients with Fragile X syndrome).
Rev Chil Pediatr 2006; 77(1):34-42

2005 Cortes F, Alliende MA, Barrios A, Curotto B, Santa Maria L, Barraza X, Troncoso L, Mellado C, Pardo R.
Caracterización clínico-genético-molecular de 45 pacientes chilenos con Síndrome de Prader Willi (Clinical, genetic and molecular features in 45 patients with Prader-Willi Syndrome).
Rev Med Chil 2005; 133(1):33-41

2003 Nitsche F, Alliende MA, Santos JL, Perez Bravo F, Santa María L, Hertrampf E, Cortes F.
Frecuencia del polimorfismo C677T de la 5, 10-metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) en mujeres chilenas madres de afectados con espina bífida y en controles normales (Frequency of C677T polymorphism of 5, 10-methylenetetrahydrofolate (MTHFR) in Chilean mothers of spina bifida cases and controls).
Rev Med Chil 2003; 131(12):1399-1404

2001 Santa Maria L, Curotto B, Cortes F, Rojas C, Alliende MA.
Diagnóstico molecular de los síndromes de Prader Willi y Angelman: test de metilación, citogenética y FISH (Methylation, cytogenetic and FISH tests in the molecular diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndrome).
Rev Med Chil 2001; 129:367-374

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