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Laboratorio de Genética y Enfermedades Metabólicas (LabGEM)


El Laboratorio de Genética y Enfermedades Metabólicas, comenzó a funcionar el año 1976, siendo la Dra. Marta Colombo la jefa. Desde entonces ha ido creciendo en profesionales altamente calificados, con conocimiento, experiencia y habilidades en técnicas de laboratorio específicas para las enfermedades Genéticas y Metabólicas permitiendo establecer el diagnóstico en un gran número de patologías metabólicas en Chile, y fue calificado como Centro de Referencia por el Ministerio de Salud en 1999 en las “Normas para el óptimo desarrollo de Programas de Búsqueda Masiva de Fenilquetonuria, Hipotiroidismo Congénito y otros Errores Innatos del Metabolismo".

Los errores innatos del metabolismo son enfermedades monogénicas y en su mayoría de herencia autosómica recesiva. La alteración de un gen produce un defecto enzimático, que conduce a alteraciones bioquímicas características de cada enfermedad metabólica.

La mayoría de estas patologías se manifiestan en la edad pediátrica, desde las primeras horas de vida hasta la adolescencia, con signos y síntomas inespecíficos y que son similares a otras patologías; no reconocerlas conlleva a graves secuelas, siendo las más frecuentes: convulsiones, desnutrición y retardo mental. La prevención de estas secuelas con un diagnóstico oportuno es el gran desafío de los pediatras.

Con el objetivo de prevenir las secuelas nuestro laboratorio tiene a disposición de los equipos de salud una serie de ensayos para la medición de metabolitos y actividades enzimáticas que buscan llegar al diagnóstico de estas patologías.
Además de entregar a cada paciente y su familia una asistencia de calidad junto al cariño de cada uno de nosotros en este esfuerzo diario.

LabGEM

Laboratorio de Genética y Enfermedades Metabólicas

Jefa del Laboratorio
María Angélica Alliende

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