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Laboratorio de Genética y Enfermedades Metabólicas (LabGEM)


El Laboratorio existe hace más de 20 años y fue calificado como Centro de Referencia por el Ministerio de Salud en 1999 en las “Normas para el óptimo desarrollo de Programas de Búsqueda Masiva de Fenilquetonuria, Hipotiroidismo Congénito y otros Errores Innatos del Metabolismo".

El Laboratorio de Genética y Enfermedades Metabólicas, comenzó a funcionar el año 1976, siendo la Dra. Marta Colombo la jefa. Desde entonces ha ido creciendo en profesionales altamente calificados, con conocimiento, experiencia y habilidades en técnicas de laboratorio específicas para las enfermedades Genéticas y Metabólicas permitiendo establecer el diagnóstico en un gran número de patologías metabólicas en Chile.

Los errores innatos del metabolismo son enfermedades monogénicas y en su mayoría de herencia autosómica recesiva. La alteración de un gen produce un defecto enzimático, que conduce a alteraciones bioquímicas características de cada enfermedad metabólica.

La mayoría de estas patologías se manifiestan en la edad pediátrica, desde las primeras horas de vida hasta la adolescencia, con signos y síntomas inespecíficos y que son similares a otras patologías; no reconocerlas conlleva a graves secuelas, siendo las más frecuentes: convulsiones, desnutrición y retardo mental. La prevención de estas secuelas con un diagnóstico oportuno es el gran desafío de los pediatras.

Con el objetivo de prevenir las secuelas nuestro laboratorio tiene a disposición de los equipos de salud una serie de ensayos para la medición de metabolitos y actividades enzimáticas que buscan llegar al diagnóstico de estas patologías.
Además de entregar a cada paciente y su familia una asistencia de calidad junto al cariño de cada uno de nosotros en este esfuerzo diario.


Los integrantes de nuestro equipo son:

Académicos
Prof. Angélica Alliende
Tecnólogo Médico MCs
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978 1489
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978 1478
Carolina Arias
Neurólogo infantil
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978 1491
Juan Francisco Cabello
Neurólogo infantil
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978 1575
Prof. Verónica Cornejo E
Nutricionista, MSc.
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978 1491
Sylvia Cruchet
Gastroenteróloga
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978 1523
Erna Raimann
Pediatra
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978 1458
Lorena Santa María
Bióloga Molecular, PhD
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978 1589


Profesionales
Katerina Betta
Tecnólogo Médico
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978 1543
Gabriela Castro
Nutricionista
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Bianca Curotto
Tecnógo Médico
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978 1489
Alicia De la Parra
Psicóloga
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978 1491
Valerie Hamilton
Nutricionista
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978 1529
M.Sc. Francisca Peña
Nutricionista
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Pilar Peredo
Neurólogo adulto
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978 1575
Dra. Angela Pugin
Neurólogo Infantil
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B.Q. Alejandra Saavedra
Bioquímico, Doctorando
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Psc. Isabel Salas
Psicologo Clínico y Terapeuta Familiar
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Alf Valiente
Bioquímico
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978 1543


No Académicos
Julia Álvarez, Técnico Laboratorio (práctica)
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978 1543
Pamela Álvarez
Técnico Laboratorio
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978 1543
Elvira Merino
Secretaria
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978 1484
Mónica Moraga
Técnico de Laboratorio
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978 1543
Andrés Quiroga
Técnico de Laboratorio
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Marisol Sánchez
Técnico de Laboratorio
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978 1484
Viviana Soto
Técnico de Laboratorio
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978 1543

LabGEM

Laboratorio de Genética y Enfermedades Metabólicas

Jefa del Laboratorio
Verónica Cornejo E.

vcornejo@inta.uchile.cl
fono: 56 2 978 1491
INTA, Av. El Líbano 5524
Casilla 138-11, Stgo.
Teléfonos Policlínico: 9781466 - 9781467 - 9781542
Teléfonos Laboratorio: 9781484 - 9781543
Fax: 2941254

El Líbano 5524 Macul, Santiago de Chile - Fono: (56 2) 29781400 Síguenos en:
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