El Laboratorio existe hace más de 20 años y fue calificado como Centro de Referencia por el Ministerio de Salud en 1999 en las “Normas para el óptimo desarrollo de Programas de Búsqueda Masiva de Fenilquetonuria, Hipotiroidismo Congénito y otros Errores Innatos del Metabolismo".

El Laboratorio de Genética y Enfermedades Metabólicas, comenzó a funcionar el año 1976, siendo la Dra. Marta Colombo la jefa. Desde entonces ha ido creciendo en profesionales altamente calificados, con conocimiento, experiencia y habilidades en técnicas de laboratorio específicas para las enfermedades Genéticas y Metabólicas permitiendo establecer el diagnóstico en un gran número de patologías metabólicas en Chile.

Los errores innatos del metabolismo son enfermedades monogénicas y en su mayoría de herencia autosómica recesiva. La alteración de un gen produce un defecto enzimático, que conduce a alteraciones bioquímicas características de cada enfermedad metabólica.

La mayoría de estas patologías se manifiestan en la edad pediátrica, desde las primeras horas de vida hasta la adolescencia, con signos y síntomas inespecíficos y que son similares a otras patologías; no reconocerlas conlleva a graves secuelas, siendo las más frecuentes: convulsiones, desnutrición y retardo mental. La prevención de estas secuelas con un diagnóstico oportuno es el gran desafío de los pediatras.

Con el objetivo de prevenir las secuelas nuestro laboratorio tiene a disposición de los equipos de salud una serie de ensayos para la medición de metabolitos y actividades enzimáticas que buscan llegar al diagnóstico de estas patologías.
Además de entregar a cada paciente y su familia una asistencia de calidad junto al cariño de cada uno de nosotros en este esfuerzo diario.


Los integrantes de nuestro equipo son:

Académicos

Prof. Angélica Alliende Tecnólogo Médico MCs This e-mail address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it 978 1489

Prof. Teresa Aravena Genetista This e-mail address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it 978 1478

Carolina Arias Neurólogo infantil This e-mail address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it 978 1491

Juan Francisco Cabello Neurólogo infantil This e-mail address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it 978 1575

Prof. Verónica Cornejo E Nutricionista, MSc. This e-mail address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it 978 1491

Sylvia Cruchet Gastroenteróloga This e-mail address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it 978 1523

Erna Raimann Pediatra This e-mail address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it 978 1458

Lorena Santa María Bióloga Molecular, PhD This e-mail address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it 978 1589

Profesionales

Katerina Betta Tecnólogo Médico This e-mail address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it 978 1543

Gabriela Castro Nutricionista This e-mail address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it

Bianca Curotto Tecnógo Médico This e-mail address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it 978 1489

Alicia De la Parra Psicóloga This e-mail address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it 978 1491

Valerie Hamilton Nutricionista This e-mail address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it 978 1529

M.Sc. Francisca Peña Nutricionista . .

Pilar Peredo Neurólogo adulto This e-mail address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it 978 1575

Dra. Angela Pugin Neurólogo Infantil This e-mail address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it .

B.Q. Alejandra Saavedra Bioquímico, Doctorando . .

Psc. Isabel Salas Psicologo Clínico y Terapeuta Familiar This e-mail address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it

Alf Valiente Bioquímico This e-mail address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it 978 1543

No Académicos

Julia Álvarez, Técnico Laboratorio (práctica) This e-mail address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it 978 1543

Pamela Álvarez Técnico Laboratorio This e-mail address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it 978 1543

Elvira Merino Secretaria This e-mail address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it 978 1484

Mónica Moraga Técnico de Laboratorio This e-mail address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it 978 1543

Andrés Quiroga Técnico de Laboratorio This e-mail address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it .

Marisol Sánchez Técnico de Laboratorio This e-mail address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it 978 1484

Viviana Soto Técnico de Laboratorio This e-mail address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it 978 1543