Información para Médicos

Ante la sospecha clínica de una patología metabólica se deben tener algunas consideraciones en relación a exámenes y momento y forma de toma de muestras que a continuación detallaremos. Para este fin nuestro laboratorio a generado un poster que ha sido distribuido en diversos centros, para ayudar en este aspecto.




Poster Aproximación Diagnóstica en Emergencia Metabólica


¿Cómo proceder ante la sospecha clínica de una Enfermedad Metabólica?

Es primordial una correcta toma de muestra, la cual debe realizarse antes de poner al niño en régimen cero, ya que al eliminar de la dieta el sustrato que está provocando la descompensación del paciente, puede conducir a que los exámenes resulten falsamente normales (falso negativo).

Exámenes que se deben considerar:

  • Glicemia
  • Gases en sangre
  • Electrolitos plasmáticos (Anión Gap)
  • Hemograma con recuento de plaquetas
  • Pruebas hepáticas
  • Amonemia
  • Lactacidemia
  • Cetonemia Cetonuria
  • Screening Metabálico en orina (Benedict, 2,4-DNPH, Cloruro férrico, Nitrosonaftol, Nitroprusiato)
  • Aminoacidemia y Aminoaciduria

Muestra Crítica:

Se debe obtener además una "Muestra Crítica", es decir, al momento de admitir al paciente, la que consiste en:

  • Sangre sin anticoagulante (obtener el suero, mínimo 0,5 cc, mantener congelada a -20ºC).
  • Sangre en papel filtro (4 a 5 gotas de al menos 5 mm de diámetro, dejar secar 3 horas a T° ambiente, mantener en ambiente fresco y seco)
  • Orina (10 a 15 cc, mantener congelada a -20ºC en contenedor plástico)

Datos importantes de Muestra Crítica:

  • Horas de ayuno
  • Cuadro clínico del paciente
  • Aporte de glucosa y otros alimentos (enterales y parenterales)
  • Terapias (cualquier medicamento)

Otros exámenes ante sospecha de Enfermedad Metabólica:

  • Cuantificación de Aminoácidos
  • Ácidos orgánicos en orina
  • Ácido orótico en orina
  • Medición de carnitina
  • Cromatografía de azúcares
  • Perfil de Aminoácidos y Acilcarnitinas

Rango de normalidad para algunos exámenes:

  • Amonemia: hasta 0.8 g/ml o 47 mol/l. En recién nacido hasta 1,2 g/ml
  • Ácido Láctico hasta 22 mg/dl o 2,4 mol/l
  • Ac. Pirúvico: 0,3 a 0,7 mg/dl
  • Carnitina: mayor de 40 mol/ml

Presentaciones clínicas que obligan a la búsqueda de Ácidos Orgánicos:

  • Enfermedad aguda en la infancia con hiperamonemia, hipoglicemia y/o acidosis
  • Síndrome convulsivo
  • Vómitos recurrentes en la infancia, especialmente si existe acidosis
  • Olor inusual persistente o intermitente
  • Movimientos extrapiramidales progresivos
  • Hipoglicemia hipoquetótica
  • Síndrome ataxia, alopecia, seborrea, eczema

Algunas orientaciones diagnósticas:



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