Laboratorio de Pesquisa Neonatal de Fenilquetonuria (PKU), Hipotiroidismo Congénito (HC).

Los programas de pesquisa neonatal, tienen como objetivo detectar enfermedades en el recién nacido que pueden resultar en mortalidad en el período neonatal precoz, o discapacidades que perduran toda la vida, pero que al detectarlas y tratarlas oportunamente, esos niños se van a desarrollar normalmente.

En Chile, la pesquisa neonatal comenzó a aplicarse en 1983, a través de un plan piloto para la detección neonatal de Fenilquetonuria (PKU) en un área de Santiago, ejecutado por el INTA. En 1988 se inició un programa de diagnóstico neonatal de PKU y se incluyó el Hipotiroidismo Congénito (HC), en una población de 20.000 recién nacidos (Servicio de Salud Central y Occidente rural), determinándose una incidencia para PKU de 1: 14.000 recién nacidos (RN) y para el HC de 1:2.000 RN HC.

Cada año nacen 235.000 RNV (INE 2009), de los cuales el 80% lo hace en un servicio de salud público, del Ministerio de Salud y el 20% nace en clínicas privadas. El Programa de Búsqueda masiva del MINSAL, realiza ambos exámenes en todas las maternidades de los hospitales públicos de Chile.

El laboratorio de Pesquisa Neonatal del LabGEM, del INTA, realiza la determinación de PKU y HC en más del 60% de las clínicas privadas del país, y en alguna de ellas se agregó el diagnóstico neonatal para enfermedad de orina olor a jarabe de arce(MSUD).

El sistema pre analítico, analítico y post analítico garantiza una rápida respuesta en los caso positivos, con informe dentro de las 48 horas desde el momento en que la muestra del recién nacido ingresa al laboratorio.

En el LabGEM se realiza la confirmación de todos los casos sospechosos de PKU detectados a través del programa nacional de pesquisa neonatal del MINSAL. Todo los niños diagnosticados ingresan al programa de seguimiento del INTA.

Para el caso de los pacientes con sospecha de HC, se envía al paciente a evaluación con Endocrinólogo para que se confirme el diagnóstico a través de niveles de TSH T4 y T4L en suero.

Metodología utilizada:

  • PKU/HFA: se utiliza el método fluorométrico, que cuantifica valores de fenilalanina en sangre seca recolectada en papel filtro (whatmann 903).
  • HC/HTT: se determina valor de TSH en sangre seca de papel filtro, con el método fluorométrico Delfia Neonatal.
  • MSUD: se mide leucina en sangre seca en papel filtro a través del método de Inhibición bacteriana (Guthrie).

Muestra:
La muestra de sangre debe ser recolectada directamente en una tarjeta de papel filtro (proporcionada por nuestro laboratorio), tomada idealmente a las 40 horas de vida y registrando de inmediato todos los datos requeridos en la misma tarjeta, en el área destinada para ello.

Las muestras válidas son ingresadas a proceso y aquella que no cumple con este requisito es informada de inmediato para que se tome una nueva muestra. En las siguientes imágenes se ilustran gotas de sangre en diferentes situaciones de calidad.

Muestra válidaMuestra con coágulos de sangre
Muestra sobresaturadaMuestra insuficiente
Muestra sin secado correctoMuestra diluida con contaminada
Muestra con anillo de suero 
 

 

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