Pesquisa Neonatal Ampliada

La Pesquisa Neonatal aborda la sospecha bioquímica de patologías metabólicas y en las cuales es posible implementar una terapia con la cual al paciente se le previenen daños importantes o incluso la muerte.

Parte a comienzos de los 60 con la medición de Fenilalanina en gotas de sangre seca en una tarjeta de papel filtro. Esta implementación realizada por el Dr. Robert Guthrie es el cimiento en el cual se apoya la pesquisa hoy en día.

En Chile desde principios de los 90 el Ministerio de Salud (MINSAL) ha entregado las herramientas para poder expandir la Pesquisa Neonatal de Fenilquetonuria (PKU) e Hipotiroidismo Congénito (HC) a todo Chile. En ambos casos un diagnóstico temprano evita el Retardo Mental y otras complicaciones en los afectados.

En el mundo la expansión de la Pesquisa Neonatal sumando otras patologías es la pauta para hacer más efectivos los programas de pesquisa. La Espectrometría de Masas en Tandem, Técnicas Fluorométricas y Técnicas Colorimétricas aplicadas a pesquisa neonatal son una realidad en Chile, por lo que podemos incrementar el número de patologías pesquisables de dos, como es en la actualidad, a cuarenta. Para algunas de estas patologías el diagnóstico temprano puede ser tan gravitante como para PKU y HC, en otros casos permite que los episodios de crisis y por lo tanto hospitalizaciones se vean disminuidas y un tercer punto es que el conocer la patología del paciente permite entregar a la familia un adecuado consejo genético.

Hoy el Laboratorio de Enfermedades Metabólicas del INTA entrega el servicio de Pesquisa Neonatal Ampliada (PNA). La PNA que hemos definido esta circunscrita a las características de nuestra población, es por esto que no hemos incluido algunas patologías que para otros países son importantes.


Descargar Tríptico Informativo

 

Cuadro Resumen de Pesquisa Neonatal Ampliada

Test

Patología(s)

Técnica

Perfil de Aminoácidos

EMT

Espectrometría de Masas en Tandem

Perfil de Acilcarnitinas

EMT

Espectrometría de Masas en Tandem

Fenilalanina o PKU

PKU e HF

Espectrometría de Masas en Tandem

Hormona Tiroestimulante o TSH

HC

Fluorometría

Biotinidasa

Déficit de Biotinidasa

Colorimetría

17-a-OH-progesterona

Hiperplasia suprarrenal congenita

Fluorometría

Galactosa Total

Galactosemia

Colorimetría

Galactosa 1P-Uridiltransferasa

Galactosemia

Fluorometría

Tripsina Inmunoreactiva

Fibrosis Quística

Fluorometría

 

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