Santa María Vásquez Lorena Ivette

Instructor
Unidad Académica: 
Email: 
lsantamaria@inta.uchile.cl
Teléfono: 
(56) 229781494
Grado Académico: 
Doctora en Ciencias mención Biología Celular, Molecular y Neurociencia, Universidad de Chile
Áreas de Interés: 
Genética Humana
Neurogenética
Genómica
Biología Molecular
Reseña: 
En el INTA desde el 1996 para realizar tesis de pre-grado de Bioquímica y  tesis de doctorado (2005) en Biología Celular y diferenciación miogénica de células troncales mesenquimáticas. Regreso al INTA posterior a pasantía posdoctoral en Laboratorio de Neurobiología Molecular y Celular en Facultad de Medicina de la Universidad de Chile  el año 2008 a trabajar en el Laboratorio de Citogenetica Molecular de MSc. M. Angélica Alliende hasta hoy en día donde soy Directora Técnica del Laboratorio. Este Laboratorio realiza investigación clínica en el área Genética y se realizan metodologías actualizadas para el diagnóstico molecular de enfermedades genéticas más prevalentes. Directora de curso a distancia "Actualización en Diagnostico citogenetico molecular de enfermedades genéticas y neoplásicas"
 
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Publicaciones

2016 Aliaga SM, Slater HR, Francis D, Du Sart D, Li X, Amor DJ, Alliende AM, Santa Maria L, Faundes V, Morales P, Trigo C, Salas I, Curotto B, Godler DE. Identification of males with cryptic Fragile X alleles by methylation-specific quantitative melt analysis. Clin Chem 2016; 62(2):343-52
2016 Santa María L, Aliaga S, Faundes V, Morales P, Pugin Á, Curotto B, Soto P, Peña MI, Salas I, Alliende MA. FMR1 gene mutations in patients with fragile X syndrome and obligate carriers: 30 years of experience in Chile. Genet Res (Camb) 2016 Jun 28;98:e11
2016 Faundes V, Santa María L, Morales P, Curotto B, Parraguez MM. Distal 7q11.23 duplication, an emerging microduplication syndrome: A case report and further characterization. Mol Syndromol. 2016 Oct; 7(5):287-291
2016 Santa María L, Faundes V, Curotto B, Morales P, Morales K, Aliaga S, Pugin Á, Alliende MA. Comparison of two subtelomeric assays for the screening of chromosomal rearrangements: analysis of 383 patients, literature review and further recommendations. J Appl Genet 2016; 57(1):63-69
2015 Faundes V, Santa María L, Aliaga S, Curotto B, Pugin A, Alliende MA. Molecular classes in 209 patients with Prader-Willi or Angelman syndromes: lessons for genetic counseling. Am J Med Genet A 2015; 167A(1):261-263
2014 Santa María L, Pugin A, Alliende MA, Aliaga S, Curotto B, Aravena T, Tang HT, Mendoza-Morales G, Hagerman R, Tassone F. FXTAS in an unmethylated mosaic male with fragile X syndrome from Chile. Clin Genet 2014;86(4):378-382
2014 Pugin A, Faundes V, Santa María L, Curotto B, Aliaga S, Salas I, Soto P, Bravo P, Peña MI, Alliende MA. Clinical, molecular, and pharmacological aspects of FMR1 related disorders. Neurologia 2014 Dec 16 (In Press)
2013 Santa María L, Pugin A, Alliende M, Aliaga S, Curotto B, Aravena T, Tang HT, Mendoza-Morales G, Hagerman R, Tassone F. FXTAS in an unmethylated mosaic male with fragile X syndrome from Chile. Clin Genet 2013 Sep 12(In Press)
2004 Santa Maria L, Rojas CV, Minguell JJ. Signals from damaged but not undamaged skeletal muscle induce myogenic differentiation of rat bone-marrow-derived mesenchymal stem cells. Exp Cell Res 2004; 300(2):418-426
2003 Santa María LI, Rojas CV, Alliende MA, Santos JL. Linkage analysis suggests a genetic defect in CNGB3 gene causing Complete Achromatopsia in a Chilean consanguineous family. BAG Basic Appl Genet 2003; 15:9-13
2003 Santa María LI, Rojas CV, Alliende MA, Santos JL. Linkage analysis suggests a genetic defect in CNGB3 gene causing Complete Achromatopsia in a Chilean consanguineous family. BAG Basic Appl Genet 2003; 15:9-13
2002 Alliende MA, Curotto B, Santa Maria L, Cortes F, Aracena M. Prader-Willi syndrome due to 15q11-q13 deletion in a girl with an inherited (13; 14) Robertsonian translocation (Research Letter). Am J Med Genet 2002; 113(3):307-308
2002 Rojas C, Santa Maria L, Santos JL, Cortes F, Alliende MA. A frameshift insertion in the cone cyclic nucleotide gated cation channel causes complete achromatopsia in a consanguineous family from a rural isolate. Eur J Hum Genet 2002; 10(10):638-642
2002 Rojas C, Santa Maria L, Santos JL, Cortes F, Alliende MA. A frameshift insertion in the cone cyclic nucleotide gated cation channel causes complete achromatopsia in a consanguineous family from a rural isolate. Eur J Hum Genet 2002; 10(10):638-642
2011 Alliende MA, Curotto B, Guerra P, Santa María L. Hermosilla R, Orphanopoulos D, Villanueva J, Wettig E, Barraza X. Caracterización citogenético molecular de enfermedades genéticas en el Hospital Base de Puerto Montt (Cytogenetic and molecular profile of genetic diseases in Puerto Montt main hospital). Rev Méd Chil 2011; 139(3):298-305
2006 Alliende MA, Aravena T, Valiente G, Curotto B Santa María L, Cortes F. Tamizaje clínico y análisis de mutaciones en el gen FMR1 en 99 varones con características clínicas del síndrome de X frágil (Clinical screening and FMR1 gene mutation analysis in male patients with Fragile X syndrome). Rev Chil Pediatr 2006; 77(1):34-42
2005 Cortes F, Alliende MA, Barrios A, Curotto B, Santa Maria L, Barraza X, Troncoso L, Mellado C, Pardo R. Caracterización clínico-genético-molecular de 45 pacientes chilenos con Síndrome de Prader Willi (Clinical, genetic and molecular features in 45 patients with Prader-Willi Syndrome). Rev Med Chil 2005; 133(1):33-41
2003 Nitsche F, Alliende MA, Santos JL, Perez Bravo F, Santa María L, Hertrampf E, Cortes F. Frecuencia del polimorfismo C677T de la 5, 10-metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) en mujeres chilenas madres de afectados con espina bífida y en controles normales (Frequency of C677T polymorphism of 5, 10-methylenetetrahydrofolate (MTHFR) in Chilean mothers of spina bifida cases and controls). Rev Med Chil 2003; 131(12):1399-1404
2001 Santa Maria L, Curotto B, Cortes F, Rojas C, Alliende MA. Diagnóstico molecular de los síndromes de Prader Willi y Angelman: test de metilación, citogenética y FISH (Methylation, cytogenetic and FISH tests in the molecular diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndrome). Rev Med Chil 2001; 129:367-374
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